3º FICHAMENTO

Análise genética de problemas craniofaciais – revisão da literatura e diretrizes para investigações clínico-laboratoriais (parte 1)

Ricardo Machado CruzI; Silviene Fabiana de Oliveira

http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1415-54192007000500017&lng=pt&nrm=iso

“As características morfológicas definidas pelo processo de crescimento e desenvolvimento craniofacial são, na sua grande maioria, dependentes de componentes genéticos e ambientais. A importância de cada um desses componentes é variável, dependendo da característica em questão, sendo que a influência genética pode ser mais importante para algumas, enquanto a ambiental para outras.”

“Desde os mais remotos tempos o homem busca resposta para duas perguntas centrais: quem somos e de onde viemos.”

“Apesar do recente término do seqüenciamento do genoma humano²³, o processo de entendimento do mesmo está apenas iniciando. Sabe-se que apenas uma pequena parcela do genoma (cerca de 2%) é composta por genes e regiões relacionadas aos mesmos.”

“Os genes são regiões genômicas relacionadas, dentre outras funções, com a síntese de produtos protéicos. A região cromossômica onde se localiza um dado gene define um locus gênico, sendo que um conjunto de locus é denominado loci gênicos^”

^“As enzimas, por exemplo, podem ser produtos diretos da ação gênica.”

“Cabe agora identificar os genes envolvidos em condições específicas, sua variação na população e como eles interagem entre si e com outros fatores. A identificação e o conhecimento do funcionamento de todos os genes responsáveis pelas doenças hereditárias, assim como pelas características comuns, continuam a ser um dos maiores objetivos da Genética moderna¹.”

“Porém, o desafio da próxima geração certamente será o estudo dos chamados fenótipos complexos. Consideram-se fenótipos complexos aqueles cuja manifestação seja decorrente da ação de múltiplos loci que exercem pequenos, mas significativos, efeitos no fenótipo e que sejam ainda multifatoriais, isto é, que requeiram uma interação ambiental.”

“Entretanto, pesquisas em Genética utilizando seres humanos são mais difíceis que para outros organismos, tanto pela impossibilidade de realização de intervenções experimentais, como também pelo fato de que, em alguns casos, os fenótipos de interesse podem ser muito sutis^.”

^“A observação de que uma característica esteja apresentando agregação familiar não estabelece necessariamente que exista um componente genético na sua manifestação^”

^“As características morfológicas, tais como as inúmeras medidas utilizadas para descrever a forma da face, da mandíbula e da maxila, são resultado de uma vasta rede de processos interativos, hierárquicos, bioquímicos e de desenvolvimento.”

“Em um dos trabalhos clássicos e mais conhecidos a respeito do crescimento e desenvolvimento craniofacial, Moss¹⁴, em 1975, sugeriu que não havia determinação genética direta para a morfogênese esquelética”

“Os desafios para os tratamentos clínicos dos problemas craniofaciais são muitos: diagnósticos precisos, previsões de crescimento, efetividade nos tratamentos, estabilidade nos resultados dos tratamentos e, em muitos casos, aconselhamentos genéticos.”

“Ainda falta muito para que os mecanismos genéticos que envolvem o desenvolvimento dos distúrbios no processo craniofacial sejam totalmente esclarecidos, mas é fundamental que o cirurgião-dentista comece a se familiarizar com a nomenclatura específica da área e conheça os conceitos e princípios gerais que norteiam as novas técnicas laboratoriais de análises genéticas.”